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走路不稳+莫名抽动？神经科医生提醒：查不出原因，不妨问问你的“胃”。
撰文丨周晗
今天和大家分享一个颇为曲折的病例。故事的主人公是一位38岁的男性，因“行走不稳伴右侧肢体不自主抽动1年，缓慢加重”来到神经科门诊就诊。
患者大约1年前开始，感觉自己在走路时总是摇摇晃晃，像喝醉了酒，脚步不稳。同时，右侧手臂、腿脚，甚至头和躯干，会突然出现快速的、“触电”一样的抖动。这种抖动在自己想做事、或者不小心被碰到时更容易出现。除此之外，说话也有些含糊不清，看东西时眼球转动也变得不流畅。
1年前，因胃溃疡出血住院治疗，除此之外身体一向健康，家族中也没有人得过类似的怪病。
体格检查发现，患者神志清楚，但存在典型的神经系统阳性体征，主要包括眼球运动异常（水平扫视不准、垂直扫视断续）、小脑共济失调（构音不清、指鼻及跟膝胫试验不准、轮替动作笨拙）以及步态不稳（步基宽大，不能直线行走）。同时，查体可见全身性的、右侧为著的刺激敏感性肌阵挛（不自主抽动），且全身腱反射活跃。其肌力与深浅感觉均未见异常。
面对这样一位进行性加重的年轻患者，医生们是如何一步步解开谜团的呢？我们通过几个关键问题来还原诊断过程。
问题一：这一系列症状，问题可能出在哪里？
答：首先是“定位”。“小脑”是核心嫌疑对象，患者行走不稳、说话含糊、眼球运动异常、指鼻不准等，都是典型的“共济失调”表现，高度指向控制身体平衡和协调运动的“总指挥部”——小脑。“大脑皮层”也可能受累，患者突发、短暂且能被感觉刺激诱发的“肌阵挛”抽动，通常源于控制肌肉运动的“大脑皮层”过度兴奋。
因此，该患者的临床表现被定位为 “肌阵挛-共济失调综合征” ，提示小脑和大脑皮层可能同时受到了攻击。
问题二：是什么原因同时损害了小脑和大脑皮层？
答：可能的原因非常多速配资，需要进行广泛的“病因侦查”。侦查方向包括营养缺乏（如维生素B12缺乏）、中毒代谢性疾病、自身免疫性疾病（最常见）、副肿瘤综合征（由体内隐藏的肿瘤引发）、感染（如神经梅毒、HIV）、甚至罕见的遗传病或朊蛋白病等。
问题三：最终是如何锁定“元凶”的？
答：关键的突破口来自于血液检查和消化内镜。血液线索：检查发现患者存在贫血、白细胞偏低，同时炎症指标升高。更特异的是，患者的 “乳糜泻血清学检查” 呈阳性，包括抗组织转谷氨酰胺酶抗体、抗肌内膜抗体等均显著升高。这强烈提示身体对食物中的“麸质”产生了异常的免疫反应。进一步追问病史，发现患者平素饮食以面食（面条、馒头等）居多。
尽管患者没有明显腹泻、腹痛等肠胃症状，医生还是为他安排了胃镜检查。结果发现，十二指肠黏膜已经出现了严重的绒毛萎缩——这是 “乳糜泻” 的典型病理改变。
同时，患者脑脊液检查、副肿瘤抗体谱、感染筛查等均为阴性，头颅MRI也未发现肿瘤证据。这使得其他可能性被一一排除。
基于 “神经系统症状 + 乳糜泻抗体阳性 + 小肠病理证实” 这三大要素，患者被确诊为 “谷蛋白共济失调（Gluten共济失调）” ，即由麸质过敏引起的自身免疫性小脑损害，并继发肌阵挛。
问题四：为什么吃面食会影响大脑和小脑？
答：这是一种“误伤”式的自身免疫反应。
对于这类敏感人群，麸质（存在于小麦、大麦等谷物中）进入体内后，免疫系统不仅会攻击麸质，还会错误地攻击自身组织，尤其是小肠黏膜和神经系统。产生的抗体可能穿过血脑屏障，攻击小脑中至关重要的浦肯野细胞和颗粒细胞，导致小脑萎缩，功能受损。小脑失去对大脑运动皮层的有效抑制后，皮层就会变得“高度兴奋”，从而引发不自主的肌阵挛抽动。
问题五：患者接受了哪些治疗？效果如何？
答：治疗是“组合拳”，包括对因治疗和对症治疗。
对因治疗（治本）：严格执行无麸质饮食：这是治疗的基石，需要终身坚持，旨在去除致病抗原。免疫抑制治疗：由于患者的神经系统症状严重且单纯饮食控制效果不佳，医生曾使用大剂量激素冲击，并考虑使用丙种球蛋白、利妥昔单抗等更强效的免疫抑制剂，以快速压制异常的免疫攻击，但因故未能实施。
对症治疗（治标）：使用了左乙拉西坦和丙戊酸钠两种药物，来帮助控制肌阵挛抽动，并部分改善了行走能力。
患者的症状得到了部分改善，但未能完全恢复。这提示我们，早期诊断和干预至关重要。如果神经损伤时间过长、小脑萎缩严重，其功能恢复将非常困难。
总结：
这位患者的曲折经历，为我们揭示了“麸质”这种日常食物成分，如何成为一个隐秘的神经系统攻击者。此案留给我们几个至关重要的启示：
第一，凶手会伪装，神经症状可能是唯一的警报。此案最值得警惕之处在于，患者几乎没有典型的腹泻、腹胀等肠胃不适。他的小脑和运动皮层，代替肠道成为了免疫系统攻击的“主战场”。这提醒我们，对于原因不明的共济失调与肌阵挛，即使毫无消化道症状，医生也应将麸质敏感性纳入侦查范围，避免陷入思维定式而误诊。
第二，破案需合力，没有一项证据是“金标准”。诊断过程如同一场多部门联合作战。神经科医生通过症状进行定位，血清抗体检测提供了关键的嫌疑对象，而最终定罪，则需要消化科医生通过内镜活检获取的肠道病理这一“铁证”。任何单一检查的孤立结果都可能导致误判，唯有三者结合，才能形成完整的证据链，锁定元凶。
第三，战机莫贻误，治疗是与时间的赛跑。一旦确诊，治疗就是一场争分夺秒的神经保卫战。严格的无麸质饮食是终身不变的基石，旨在移除致病根源。但对于重症或已出现小脑萎缩的患者，免疫系统的攻击已如脱缰野马，必须尽早联合激素或免疫抑制剂等强力手段进行干预。治疗的目标不仅是缓解症状，更是为了最大限度地挽救所剩无几的 “小脑储备” ，阻止神经功能的永久性丧失。
尽管本案中患者因诊断稍晚而未能完全康复，但“Gluten共济失调”依然是所有获得性共济失调中，最具有治疗价值的类型之一。因为它病因明确，且拥有清晰的治疗路径。这个病例犹如一盏警示灯，提醒我们及时识别这一隐匿的疾病，具有重大的临床意义——它意味着一个饱受折磨的患者，可能因此重获正常生活的希望。
参考文献：
[1]Anabella Cecilia Gomez,Mar´ıa Bel´en Charra Castellani,Veronica ´ Kurtz,et al.Clinical Reasoning: A 38-Year-Old Man With Involuntary Jerk-Like Movements and Ataxia Neurology 2025;105:e214381. doi:10.1212/WNL.0000000000214381
本文首发：医学界神经病学频道
责任编辑：老豆芽
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